Fakta om Beckers muskeldystrofi (BMD)

Beckers muskeldystrofi (BMD) ingår i sjukdomsgruppen dystrofinopatier, vilka orsakas av brist på eller nedsatt funktion av proteinet dystrofin. Avsaknad av dystrofin leder till att muskelfibrerna lättare bryts ned och ersätts av bindväv och fett. Sjukdomen medför en långsamt fortskridande muskelsvaghet och förekommer nästan bara hos pojkar och män.

Sjukdomen är ärftlig och orsakas av förändringar (mutationer) i samma gen.

Beckers muskeldystrofi är uppkallat efter den tyske läkaren Peter Emil Becker, verksam i Göttingen som professor i genetik, men utbildad även till neurolog och psykiater. Becker visade på 1950- och 60-talet att denna typ av muskeldystrofi kliniskt och genetiskt utgör en egen sjukdomsgrupp.

Varje år får cirka 3–5 pojkar eller män i Sverige diagnosen Beckers muskeldystrofi. Det totala antalet personer i landet som har Beckers muskeldystrofi är okänt, men förekomsten beräknas vara drygt 2 per 100 000 invånare (4 per 100 000 manliga invånare).