Fakta om Duchennes Muskeldystrofi (DMD)

Patientföreningen för Duchennes och Beckers Muskeldystrofi

Duchennes muskeldystrofi

Duchennes muskeldystrofi (DMD) ingår i sjukdomsgruppen dystrofinopatier vilka orsakas av brist på eller nedsatt funktion av proteinet dystrofin. Avsaknad av dystrofin leder till att muskelfibrerna lättare bryts ned och ersätts av bindväv och fett. Sjukdomen medför en långsamt fortskridande muskelsvaghet och förekommer nästan bara hos pojkar och män. Sjukdomen är ärftlig och orsakas av förändringar (mutationer) i samma gen.

Duchennes muskeldystrofi är uppkallat efter den franske läkaren Guillaume Duchenne. Han var den förste att definiera vad som var karaktäristiskt för denna sjukdom och dessa observationer publicerades under 1860-talet. Duchenne bidrog även med utveckling av en muskelstyrkemätare och ett instrument för muskelbiopsier.

Varje år får cirka 10 pojkar i Sverige diagnosen Duchennes muskeldystrofi. Det totala antalet personer med sjukdomen är okänt, men förekomsten beräknas till cirka 3,5 per 100 000 invånare (7 per 100 000 manliga invånare).

Läs mer om Duchenne på Socialstyrelsens hemsida

Ågrenska Informationsblad om Duchennes muskeldystrofi

Lär dig mer om Duchenne globalt hos World Duchenne Organization

Relaterade nyheter

“Jag får dela de roligaste delarna i hans liv”

När sonen Sigge mådde som sämst började Martin spela med honom. Det var inte bara ett sätt att visa kärlek – det blev en helt ny gemenskap. Idag är Här berättar Martin om glädjen i att följa sin son, och hur ett e-sportlag blev en livlina för hela familjen.

Läs mer »