Fakta om Duchennes Muskeldystrofi (DMD)

Duchennes muskeldystrofi (DMD) ingår i sjukdomsgruppen dystrofinopatier vilka orsakas av brist på eller nedsatt funktion av proteinet dystrofin. Avsaknad av dystrofin leder till att muskelfibrerna lättare bryts ned och ersätts av bindväv och fett. Sjukdomen medför en långsamt fortskridande muskelsvaghet och förekommer nästan bara hos pojkar och män. Sjukdomen är ärftlig och orsakas av förändringar (mutationer) i samma gen.

Duchennes muskeldystrofi är uppkallat efter den franske läkaren Guillaume Duchenne. Han var den förste att definiera vad som var karaktäristiskt för denna sjukdom och dessa observationer publicerades under 1860-talet. Duchenne bidrog även med utveckling av en muskelstyrkemätare och ett instrument för muskelbiopsier.

Varje år får cirka 10 pojkar i Sverige diagnosen Duchennes muskeldystrofi. Det totala antalet personer med sjukdomen är okänt, men förekomsten beräknas till cirka 3,5 per 100 000 invånare (7 per 100 000 manliga invånare).